Синдромом кошачьего глаза – Синдром кошачьего глаза

Содержание

Синдром кошачьего глаза - Люблю жить!

Признаки биологической смерти ранние и поздние: снижение температуры тела, симптом Белоглазова (кошачий глаз), трупные пятна :

Смерть — явление, однажды настигающее каждого человека. В медицине ее описывают как необратимую потерю функций дыхательной, сердечно-сосудистой и центральной нервной системы. Различные признаки указывают на момент ее наступления.

Проявления данного состояния могут быть изучены по нескольким направлениям:

  • признаки биологической смерти — ранние и поздние;
  • непосредственные симптомы.

Что такое смерть?

Гипотезы о том, что представляет собой смерть, различны в разных культурах и исторических периодах.

В условиях современности она констатируется, когда имеет место остановка сердца, дыхания и кровообращения.

Соображения общества относительно гибели человека представляют не только теоретический интерес. Прогресс в медицине позволяет быстро и правильно установить причину этого процесса и предотвратить его, если возможно.

В настоящее время существует ряд вопросов, обсуждаемых врачами и исследователями касательно смерти:

  • Можно ли отключить человека от аппарата искусственного поддержания жизнедеятельности без согласия родственников?
  • Может ли человек умереть по собственной воле, если лично просит не принимать никаких мер, направленных на сохранность его жизни?
  • Могут ли родственники или законные представители принимать решения касательно смерти, если человек без сознания, а лечение не помогает?

Люди верят, что смерть — это уничтожение сознания, а за ее порогом душа умершего переходит в иной мир. Но то, что происходит на самом деле, по сей день является загадкой для общества. Поэтому сегодня, как уже говорилось, остановимся на следующих вопросах:

  • признаки биологической смерти: ранние и поздние;
  • психологические аспекты;
  • причины.

Когда сердечно-сосудистая система перестает действовать, нарушая транспортировку крови, то прекращает функционировать мозг, сердце, печень, почки и остальные органы. Это не происходит одновременно.

Мозг является первым органом, который теряет свои функции из-за отсутствия кровоснабжения. Через несколько секунд после того, как подача кислорода прекращается, человек теряет сознание. Далее заканчивает свою деятельность механизм обмена веществ. После 10 минут кислородного голодания клетки мозга погибают.

Выживание различных органов и клеток, исчисляемое в минутах:

  • Мозг: 8–10.
  • Сердце: 15–30.
  • Печень: 30–35.
  • Мышцы: от 2 до 8 часов.
  • Сперма: от 10 до 83 часов.

Статистические данные и причины

Основным фактором гибели человека в развивающихся странах являются инфекционные заболевания, в развитых — атеросклероз (болезнь сердца, инфаркт и инсульт), раковые патологии и другие.

Из 150 тыс. людей, умирающих по всему миру, примерно ⅔ погибают от старения. В развитых странах эта доля гораздо выше и составляет 90 %.

Причины биологической смерти:

  1. Курение. В 1910 году от него умерло более 100 миллионов человек.
  2. В развивающихся странах плохие санитарные условия и отсутствие доступа к современным медицинским технологиям повышают процент смертности от инфекционных заболеваний. Чаще всего люди умирают от туберкулеза, малярии, СПИДа.
  3. Эволюционная причина старения.
  4. Самоубийство.
  5. Автокатастрофа.

Как видите, причины смерти могут быть различными. И это далеко не весь перечень причин того, из-за чего умирают люди.

В странах с высоким уровнем дохода большинство населения доживает до 70-летнего возраста, преимущественно умирая из-за хронических заболеваний.

Признаки биологической смерти (ранние и поздние) проявляются после наступления клинической смерти. Они наступают сразу же после момента прекращения мозговой активности.

Симптомы-предвестники

Непосредственные признаки, указывающие на смерть:

  1. Нечувствительность (потеря движений и рефлексов).
  2. Потеря ритма ЭЭГ.
  3. Остановка дыхания.
  4. Остановка сердца.

Но такие признаки, как потеря чувствительности, движений, остановка дыхания, отсутствие пульса и т. д. могут появиться из-за обморока, торможения блуждающего нерва, эпилепсии, наркоза, электрошока. Другими словами, они могут означать смерть лишь тогда, когда связаны с полной потерей ритма ЭЭГ в течение длительного периода времени (более 5 минут).

Большинство людей часто задают себе сакраментальный вопрос: «Как это произойдет и почувствую ли я приближение смерти?». Сегодня на этот вопрос однозначного ответа не существуют, поскольку у каждого симптомы различны, в зависимости от имеющегося заболевания. Но есть общие признаки, по которым можно определить, что в скором будущем человек умрет.

Симптомы, проявляющиеся при приближении смерти:

  • белый кончик носа;
  • холодный пот;
  • бледные руки;
  • неприятный запах изо рта;
  • прерывистое дыхание;
  • нерегулярный пульс;
  • снижение температуры тела;
  • сонливость.

Общие сведения о начальных симптомах

Точную грань между жизнью и смертью трудно определить. Чем дальше от рубежа, тем яснее разница между ними. То есть чем ближе смерть, тем визуально заметнее она будет.

Ранние признаки обозначают молекулярную или клеточную смерть, они длятся на протяжении 12–24 часов.

Физические изменения характеризуются следующими ранними симптомами:

  • Высыхание роговицы глаз.
  • Когда наступает биологическая смерть, то обменные процессы прекращаются. Следовательно, все тепло, находящееся в теле человека, выходит в окружающую среду, и наступает охлаждение трупа. Медицинские работники утверждают, что время остывания зависит от температуры в помещении, где находится тело.
  • Синюшность кожных покровов начинается в течение 30 минут. Она появляется из-за недостаточного насыщения крови кислородом.
  • Трупные пятна. Их локализация зависит от положения человека и от заболевания, которым он был болен. Они возникают из-за перераспределения крови в организме. Проявляются в среднем спустя 30 минут.
  • Трупное окоченение. Оно начинается примерно через два часа после смерти, идет от верхних конечностей, медленно перемещаясь на нижние. Полностью выраженное трупное окоченение достигается во временном промежутке от 6 до 8 часов.

Сужение зрачка — один из первоначальных симптомов

Симптом Белоглазова — один из самых первых и достоверных проявлений у умершего человека. Именно благодаря этому признаку можно без лишних обследований определить биологическую смерть.

Почему его еще называют кошачий глаз? Потому что в результате сдавливания глазного яблока, зрачок из круглого превращается в овальный, как у кошек. Это явление действительно делает умирающее человеческое око похожим на кошачий глаз.

Этот признак является очень достоверным и появляется из-за любых причин, итогом которых оказалась смерть. У здорового человека присутствие такого явления невозможно. Симптом Белоглазова появляется по причине прекращения кровообращения и внутриглазного давления, а также из-за дисфункции мышечных волокон вследствие смерти.

Поздние проявления

Поздние признаки представляют собой разложение тканей, или гниение тела. Оно ознаменовано появлением зеленовато-обесцвеченного окраса кожных покровов, которые появляются спустя 12-24 часа после смерти.

Другие проявления поздних признаков:

  • Мраморность — это сеть отметин на коже, наступающая после 12 часов, которая становится заметной по прошествии от 36 до 48 часов.
  • Черви – начинают появляться в результате гнилостных процессов.
  • Так называемые трупные пятна становятся видны примерно через 2–3 часа после остановки сердца. Они возникают, потому что кровь обездвижена, и поэтому собирается под действием силы тяжести в определенных точках тела. Образование таких пятен может характеризовать признаки биологической смерти (ранние и поздние).
  • Мышцы расслаблены на первых порах, процесс затвердения мышц занимает от трех до четырех часов.

Когда именно будет достигнута стадия биологической смерти, на практике определить невозможно.

Основные стадии

Существует три стадии, через которые проходит человек в процессе умирания.

Общество по паллиативной медицине делит заключительные этапы смерти следующим образом:

  1. Предагональная фаза. Несмотря на прогрессирование болезни, пациенту необходима независимость и самостоятельная жизнь, но он не может себе этого позволить из-за того, что находится между жизнью и смертью. Ему необходим хороший уход. Эта фаза относится к последним нескольким месяцам. Именно в этот момент больной чувствует некоторое облегчение.
  2. Терминальная фаза. Ограничения, вызванные болезнью, не остановить, симптомы накапливаются, пациент становится слабее, и его активность снижается. Данный этап может наступить за несколько недель до смерти.
  3. Завершающая фаза описывает процесс умирания. Она протекает короткий промежуток времени (человек либо слишком хорошо себя чувствует, либо очень плохо). Спустя несколько дней больной умирает.

Процесс терминальной фазы

Она различна для каждого человека. У многих умерших незадолго до смерти определяются физические изменения и признаки, которые говорят о ее приближении. У других эти симптомы могут отсутствовать.

Многие умирающие люди хотят съесть что-нибудь вкусное в последние несколько дней. У других, наоборот, плохой аппетит. И то и другое является нормальным явлением. Но необходимо знать, что потребление калорий и жидкости усложняет процесс умирания. Считается, что организм менее чувствительно реагирует на изменения, если никакие питательные вещества некоторое время не поставляются.

Очень важно следить за слизистой оболочкой рта, обеспечить хороший и регулярный уход, чтобы не было сухости. Поэтому умирающему нужно давать понемногу пить воду, но часто. В противном случае могут возникнуть такие проблемы, как воспаление, затруднения при глотании, боли и грибковые инфекции.

Многие умирающие незадолго до смерти становятся беспокойными. Другие – никак не воспринимают наступающую смерть, поскольку понимают, что уже ничего не исправить. Часто люди находятся в полусонном состоянии, взгляд тускнеет.

Возможна частая остановка дыхания, либо оно может быть быстрым. Иногда дыхание очень неравномерно, постоянно меняется.

И наконец, изменения кровотока: пульс слабый или быстрый, температура тела падает, руки и ноги холодеют. Незадолго до наступления смерти сердце бьется слабо, дыхание затрудненное, активность мозга снижается. Через несколько минут после угасания работы сердечно-сосудистой системы мозг перестает функционировать, наступает биологическая смерть.

Как проводится осмотр умирающего?

Осмотр должен проводиться быстро, чтобы, в случае если человек жив, успеть направить пациента в больницу и провести соответствующие мероприятия. Вначале необходимо прощупать пульс на руке.

Если он не прощупывается, то можно попробовать почувствовать пульс на сонной артерии, слегка на нее нажав. Затем при помощи стетоскопа прослушать дыхание.

Опять никаких признаков жизни не обнаружилось? Тогда врачу потребуется сделать искусственное дыхание и массаж сердца.

Если после проделанных манипуляций у пациента нет пульса, значит, необходимо подтвердить факт смерти. Для этого открывают веки и двигают головой умершего в стороны. Если глазное яблоко фиксируется и движется вместе с головой, значит, наступила смерть.

По глазам можно несколькими способами наверняка определить, умер человек или нет. Например, взять клинический фонарик и проверить глаза на сужение зрачков.

Когда человек умирает, зрачки становятся узкими, появляется помутнение роговицы. Она теряет глянцевый вид, но не всегда такой процесс происходит сразу.

Особенно у тех пациентов, которым диагностировали сахарный диабет или имеются заболевания, связанные со зрением.

В случае сомнений можно сделать ЭКГ и ЭЭГ-мониторинг. ЭКГ в течение 5 минут покажет, жив человек или мертв. Отсутствие волн на ЭЭГ подтверждает смерть (асистолия).

Поставить диагноз «смерть» нелегко. В некоторых случаях возникают трудности из-за анабиоза, чрезмерного употребления седативных и снотворных средств, переохлаждения, алкогольного опьянения и др.

Психологические аспекты

Танатология — междисциплинарная область исследования, занимающаяся изучением вопросов смерти. Это относительно новая дисциплина в научном мире. В 50–60-е годы ХХ века исследования открыли путь к психологическому аспекту данной проблемы, начали разрабатываться программы для оказания помощи в преодолении глубоко эмоциональных проблем.

Ученые выделили несколько этапов, через которые проходит умирающий человек:

  1. Отрицание.
  2. Страх.
  3. Депрессия.
  4. Принятие.

По мнению большинства специалистов, эти стадии не всегда возникают в таком порядке, как указано выше. Они могут быть смешаны и дополнены чувством надежды либо ужаса. Страх —сжатие, притеснение от ощущения надвигающейся опасности.

Особенность страха — интенсивный психический дискомфорт от того, что умирающий не может исправить грядущих событий.

Реакцией на страх могут быть: нервное или диспепсическое расстройство, головокружение, нарушение сна, дрожь, внезапная потеря контроля над выделительными функциями.

Не только умирающий человек, но и его родственники и друзья проходят через стадии отрицания и принятия. Следующий этап — горе, наступающее после смерти. Как правило, оно переносится тяжелее, если человек не знал о состоянии родственника.

В этой фазе присутствует нарушение сна и потеря аппетита. Иногда посещает чувство страха и гнева из-за того, что уже ничего не изменить. Позже грусть переходит в депрессию и одиночество.

В какой-то момент боль утихает, жизненная энергия возвращается, но психологическая травма может сопровождать человека длительный период.

Уход человека из жизни может осуществляться на дому, но в большинстве случаев таких людей помещают в больницу в надежде оказать помощь и спасти.

Источник: https://BusinessMan.ru/new-priznaki-biologicheskoj-smerti-rannie-i-pozdnie-snizhenie-temperatury-tela-simptom-beloglazova-koshachij-glaz-trupnye-pyatna.html

Синдром кошачьего глаза

синдром кошачьего глаза аниме, синдром кошачьего глаза цвета
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ.

Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза.

Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома.

Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

  • 1 Генетика
  • 2 История
  • 3 Патофизиология
  • 4 Примечания
  • 5 См. также
  • 6 Ссылки

Генетика

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома.

Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11).

Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии.

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей.

Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Патофизиология

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и легкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжелой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы

Примечания

  1. 123 OMIM. Cat eye syndrom,CES (англ.). Johns Hopkins University. Проверено 1 января 2014.
  2. Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. Wide clinical variability in cat eye syndrome patients: four non-related patients and three patients from the same family. (англ.

    ) // Cytogenet Genome Res. — 2012. — Т. 138. — № 1. — С. 5-10. — DOI:10.1159/000341570 — PMID 22890013.

  3. Emanuel BS, Saitta SC. From microscopes to microarrays: dissecting recurrent chromosomal rearrangements // Nat Rev Genet. — 2007. — Т. 8. — № 11. — С. 869-83. — DOI:10.1038/nrg2136 — PMID 17943194.

Ссылки

  • Центр «22-я хромосома» (англ.) — сайт, оказывающий информационную поддержку родителям, чьи дети имеют хромосомные перестройки 22-й хромосомы (Chromosome 22 Central, CES)

синдром кошачьего глаза ангела, синдром кошачьего глаза аниме, синдром кошачьего глаза пони, синдром кошачьего глаза цвета

Синдром кошачьего глаза Информацию О

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза
Синдром кошачьего глаза Вы просматриваете субъект
Синдром кошачьего глаза что, Синдром кошачьего глаза кто, Синдром кошачьего глаза описание

There are excerpts from wikipedia on this article and video

Наш сайт имеет систему в функции поисковой системы. Выше: «что вы искали?»вы можете запросить все в системе с коробкой. Добро пожаловать в нашу простую, стильную и быструю поисковую систему, которую мы подготовили, чтобы предоставить вам самую точную и актуальную информацию.

Поисковая система, разработанная для вас, доставляет вам самую актуальную и точную информацию с простым дизайном и системой быстрого функционирования. Вы можете найти почти любую информацию, которую вы ищете на нашем сайте.

На данный момент мы служим только на английском, турецком, русском, украинском, казахском и белорусском языках.
Очень скоро в систему будут добавлены новые языки.

Жизнь известных людей дает вам информацию, изображения и видео о сотнях тем, таких как политики, правительственные деятели, врачи, интернет-сайты, растения, технологические транспортные средства, автомобили и т. д.

Источник: https://www.turkaramamotoru.com/ru/-117455.html

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) —это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы,состоящей из материала 22-й хромосомы.

Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этогосиндрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты,так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже вслучае семейной формы этого синдрома.

Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдаетсязначительного уменьшения продолжительности жизни.

Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».

Генетика

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркернаяхромосома.

Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированнойдупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11).

Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипеозначает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22.Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических деленийв эмбриональном развитии.

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезеу одного из родителей.

Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомныймозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдрому этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

Симптомы и патофизиология

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находитсяна границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Осложнения и последствия

Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования специалистами.При своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.

Диагностика синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента.

Как правило, у больных обнаруживаютлишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёхкопиях.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:

  • амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Лечение синдрома кошачьего глаза

В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено наулучшение качества жизни больного и устранение симптоматики.

Может понадобиться оперативное лечение для коррекциисердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта.

Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментови терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году.Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году.Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считаетсясвязанным с 22-й хромосомой.

Источник: https://meddocs.info/chapter/sindrom_koshachego_glaza

Синдром кошачьего глаза у человека: лечение и прогнозы

Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки.

Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так. Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания.

У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной. Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей.

Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери. Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.

Клиническая картина

Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:

  • Аномалия радужки (коломбо) с одно или двусторонним расположением;
  • Отсутствие (атрезия) анального отверстия;
  • Ямочки либо выступы возле ушей;
  • Пупочные и паховые грыжи;
  • Недоразвитость половых органов. У мальчиков яичко не опускается в мошонку, у девочки – отсутствует либо не развита матка;
  • Узкие глаза с опущенными уголками;
  • Пороки сердца;
  • Волчья пасть;
  • Патологии почек;
  • Искривления позвоночника и другие аномалии опорно-двигательной системы;
  • Умеренная степень умственной отсталости.

Стоит отметить, что три первых симптома являются основными, но полное их присутствие отмечается только в 41% случаев. Пороки развития внутренних органов встречаются не всегда, имеют разную степень тяжести. Умственная отсталость бывает очень редко – в тяжелой форме, чаще – в степени легкой отсталости, в некоторых случаях – вообще отсутствует.

Важная информация! Признаки проявляются в разных вариациях, так и состояние и качество жизни ребенка может разительно отличаться.

Кроме внешних признаков проводятся специальные анализы, способные с высокой точностью подтвердить наличие генетической аномалии:

  • Цитогенетическое исследование;
  • Кариотипирование, которое позволит разглядеть каждую хромосому. Лучше проводить родителям до зачатия, чтобы выяснить риски генетических заболеваний;
  • Во время беременности хромосомный набор ребенка получится определить с помощью забора околоплодных вод, частиц хориона, крови из пуповины.

Если обнаружено аномальное изменение 22 хромосомы, то диагноз кошачьих глаз подтвержден.

Генетические патологии на сегодняшний день неизлечимы. Есть два пути:

  1. Избежать проявления синдрома у ребенка. Сделать это можно только до зачатия, путем проведения генетического исследования обоих родителей на кариотип и совместимость. По результату врач-генетик сможет составить прогноз возможных генетических аномалий либо полное их исключение.
  2. Если ребенок с синдромом уже рожден, то современная медицина способна помочь ему улучшить качество жизни. Следует провести полное обследование всех возможных специалистов, чтобы выявить проблемы и постараться минимизировать их проявление.

В случае атрезии анального отверстия в первые 2 суток проводят проктопластику, формируя анус. Сначала ребенку устанавливают сигмостомы до функционирования нового заднепроходного отверстия. Кроме этого, такому пациенту иногда необходимы и другие хирургические операции.

Внимание! Отсутствие ануса смертельно опасно. Поэтому проведение вмешательства жизненно необходимо.

Сказать точно, как долго проживет ребенок с данной генетической аномалией невозможно. Как и то, какой будет его жизнь. Все зависит от степени тяжести проявлений синдрома, поражений внутренних органов.

Определять количественный и качественный факторы будет своевременная диагностика, лечение, реабилитация и уход. Существуют известные случаи, когда дети с тяжелыми генетическими пороками проживали долгую и практически полноценную жизнь.

Смерть в раннем возрасте случается при крайне тяжелых пороках развития внутренних органов.

Ретинобластома – это рак глаза. Одним из проявлений является кошачий вид зрачка. Это заболевание — следствие генетических мутаций.

Изменение глаза заметно при ярком свете в виде белесого пятна в области зрачка. В первую очередь падает зрение. Лечение осуществляют либо хирургическим удалением опухоли, либо лучевой терапией.

Патология существует у ребенка с рождения, но развиваться может до 5 лет.

Схожее по названию, но, совершенно отличающееся, по сути, состояние. Так называют зрачковый эффект, который происходит после смерти человека. Давление падает, пропадает тонус мышц и поэтому при малейшем сдавливании головы деформируется зрачок. Глаз приобретает внешний вид глаза кота. Такое явление наблюдается уже через 10 минут после смерти человека.

Синдром редкий и при тяжелом течении сразу диагностируется у новорожденного, что дает шанс получить лечение в нужный срок. Чтобы дети рождались здоровыми, следует задуматься о подготовке к зачатию.

Пройти полное обследование, в том числе генетическое, обоим родителям, привести состояние здоровья в порядок и отказаться от вредных привычек.

Если при беременности или после рождения диагностирован синдром, не стоит отчаиваться, высокотехнологичная медицина 21 века может многое.  

Источник: https://sindroms.ru/genetika/koshachego-glaza.html

lovenlive.ru

симпотмы, виды, причины, методы диагностики.

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».

Генетика

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии.

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

Симптомы и патофизиология

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Осложнения и последствия

Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования специалистами. При своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.

Диагностика синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента. Как правило, у больных обнаруживают лишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёх копиях. Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:

  • амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Лечение синдрома кошачьего глаза

В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено на улучшение качества жизни больного и устранение симптоматики. Может понадобиться оперативное лечение для коррекции сердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта. Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментов и терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

meddocs.info

Кошачий зрачок у человека или синдром Шмидда-Фраккаро: патогенез, симптоматика и диагностика

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

На фото наглядно представлен внешний вид синдрома «кошачьего зрачка»

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

  • Наличия грыж: паховой, пупочной.
  • Крипторхизма.
  • Аномального развития женских репродуктивных органов.
  • Опущенных уголков глаз.
  • Раскосостью и косоглазием.
  • Пороков сердца.
  • Патологического развития мочевыделительной системы.
  • Задержки роста.
  • Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
  • Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Несмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, это не приносит улучшения ночного зрения, как и четкости восприятия отдаленных предметов

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

  1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
  2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
  3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
  4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

На данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

  • Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
  • Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
  • Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
  • При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
  • Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

glaza.online

модель с генетическим расстройством покоряет индустрию

Индустрия моды сегодня — совсем не то, что индустрия моды несколько лет назад. Критика объективации тела и стремление к бодипозитивности привели к тому, что модель plus size Эшли Грэм появляется на обложке американского Vogue вместе с Кендалл Дженнер и Джиджи Хадид, Джейми Брюэр, актриса с синдромом Дауна, ходит по подиуму и снимается в «Американской истории ужасов», а модель с витилиго Винни Харлоу (настоящее имя Шанталь Браун-Янг) принимает участие в рекламных кампаниях Desigual и Ashish.

Можно бесконечно долго рассуждать о том, что у Грэм (как по американским, так и по российским меркам) размер далеко не «плюс», а «чуть больше среднего». О том, что Брюэр, как и Маделин Стюарт, которая всегда мечтала стать моделью и поступательно шла к своей цели, просто повезло. И о том, что у Винни Харлоу очевидно «правильное» витилиго, словно бы нарисованное с учетом пропорций лица и тела. Все это будет вполне справедливо.

Однако нельзя не отметить, что первый шаг — пусть пока маленький и нерешительный — в сторону понимания красоты как чего-то более масштабного и глубокого, чем внешняя оболочка, определенно сделан. История Кейтлин Стиклс (Caitlin Stickels), модели, чья внешность далека от классических модельных параметров, свидетельствует о том, что ждать второго шага, более уверенного, чем первый, осталось не так долго.

О модели с синдромом кошачьего глаза (синдромом Шмида-Фраккаро), редкой врожденной патологией, вызванной присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы, стало известно после съемки в журнале V Magazine.

Интересно, что до этого девушка даже не пыталась построить модельную карьеру. Однако 29-летнюю Кейтлин заметил фотограф Ник Найт (Nick Knight), одной из fashion-муз которого является Винни Харлоу, и сразу же предложил поработать вместе. От такого предложения, учитывая уровень издания и известность фотографа, она не смогла отказаться. «Я никогда не мечтала быть моделью и даже быть частью индустрии моды. Я всегда восхищалась модой издалека», — написала Стиклс в своем Instagram после первой профессиональной съемки.

Модель, родившаяся с хромосомным расстройством, действительно обладает кошачьим взглядом, что объясняется недостатком пигмента в зрачке. При этом пациенты с синдромом кошачьего глаза могут иметь и дополнительные глазные аномалии: наклонные складки века (глазные трещины), перекрытые уголки глаз (эпикантальные складки), широко расставленные глаза (гиперкератоз глаз), нарушение положения зрачков (косоглазие), аномально маленький размер одного глаза (односторонняя микрофтальмия).

Кроме этого, синдром кошачьего глаза может влиять на формирование и развитие других частей лета, включая уши и нос, а также внутренние органы, в первую очередь, сердце и почки.

Представители издания V Magazine заявили, что они ставили своей целью не просто сделать красивую съемку, но повысить осведомленность читателей об этом заболевании. Для этого Кейтлин открыто и честно рассказала редакторам о своем опыте принятия болезни. «Я просто никогда не давала себе шанса. А Ник дал мне шанс, и у нас все получилось», — признается девушка.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

med.vesti.ru

Синдром кошачьего глаза — Википедия. Что такое Синдром кошачьего глаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Генетика

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Патофизиология

Примечания

См. также

Ссылки

wiki.sc

Синдром кошачьего глаза Википедия

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Генетика[ | ]

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

История[ | ]

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада

ru-wiki.ru

Синдром кошачьего глаза - Шмида-Фраккаро. ДНК-диагностика синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения.  Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.

Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.

Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.

Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза. Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА.

Кошачьего глаза синдром

www.dnalab.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *