Синдромом кошачьего глаза: Синдром кошачьего глаза — Шмида-Фраккаро. ДНК-диагностика синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза — Шмида-Фраккаро. ДНК-диагностика синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения.  Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.

Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.

Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.

Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза. Биологический материал, необходимый для исследования, — цельная кровь в пробирке с ЭДТА.

Кошачьего глаза синдром

Что такое синдром кошачьего глаза и можно ли его вылечить?

Синдром кошачьего глаза — это хромосомное заболевание. Оно обусловлено генетически. Есть множество клинических проявлений этой патологии. Одна из них — возникновение вертикальной коломбы возле зрачка, которая придает ему вытянутую форму. Он становится похожим на кошачий. Узнаем, нужно ли лечить эту болезнь.

 

Синдром кошачьих зрачков, который также называется синдромом Шмида-Фраккаро, представляет собой генетически детерминированную патологию, возникающую вследствие наличия в кариотипе человека дополнительной хромосомы. Заболевание очень редкое, поэтому изучено оно слабо, особенно его этиологические факторы и патогенез. Существует несколько форм его проявления. Оно названо синдромом кошачьего глаза из-за схожести одного из клинических проявлений болезни со зрачком животных семейства кошачьих. У пациента возле зрачковой зоны наблюдается коломба вертикального типа. Она визуально удлиняет зрачок, что немного напоминает глаз кошки. Есть у этого недуга и другие признаки.

Симптомы синдрома Шмида-Фраккаро

Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка. К ним следует отнести:

• отсутствие участка радужной оболочки;
• опущение внешнего уголка глаза;
• низкое расположение ушных раковин;
• большое расстояние между глазницами;
• недоразвитость нижней челюсти;
• заячья губа;
• помутнение хрусталика;
• косоглазие;
• атрезия ануса.

 

Также у ребенка выявляются патологии сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, искривление позвоночника, отставание в психическом развитии. Клинических проявлений очень много. При этом пренатальная диагностика дает возможность выявить патологию внутриутробно. Женщина принимает решение о рождении малыша с болезнью или о прерывании беременности.

Причины

Болезнь генетически обусловлена. Но есть ряд факторов — экзогенных и эндогенных, которые повышают риск ее возникновения. К внешним причинам следует отнести:

• облучение;
• плохую экологию;
• вредные привычки;
• прием сильных лекарственных препаратов.

В числе внутренних факторов: острые инфекции, хронические соматические патологии, отравление, постоянное переутомление, слабость иммунитета и пр.

Можно ли вылечить синдром Шмида-Фраккаро

Исправить генетический код не представляется возможным. После рождения больного ребенка проводятся различного рода лечебные мероприятия, которые позволяют повысить качество жизни пациента. Также есть возможность выявить патологию до появления на свет малыша. Семейным парам рекомендуется обследоваться на генетическую совместимость. Кроме того, следует проходить пренатальное обследование в каждом триместре беременности. Проконсультироваться с врачом-генетиком потребуется мужчинам и женщинам, в анамнезе которых присутствуют случаи генетических заболеваний.

Команда MagazinLinz.ru

Красивые и непривычные. Показываем семь необычных изменений глаз у людей

Насколько удивительными могут быть глаза человека? У большинства людей глаза вписываются в рамки нормы: они одинакового и стандартного цвета, зрачки одинакового размера и круглой формы. Однако иногда из-за заболеваний или изменений в ДНК у людей появляются необычные глаза. Мы собрали несколько примеров. 

Синдром кошачьего глаза 

Врождённая геномная патология, которая проявляется, если у человека присутствует маленькая дополнительная хромосома. Если нет сопутствующих аномалий, то на жизнь кошачий глаз никак не влияет. 

Фото: instagram.com/medicine_perday1 

Анизокория 

Анизокория сама по себе не является заболеванием, это симптом, который указывает на какие-либо проблемы с организмом. Только в редких случаях она бывает врождённой. Обычно лечится болезнь, которая вызвала анизокорию. Если же она после этого не проходит, то помощь оказывает невролог. 

P.S. Девушка на фото использовала атропин для расширения зрачка. 

Фото: instagram.com/marie.gv 

Аниридия 

Отсутствие радужной оболочки глаза. Чаще всего аниридия врождённая, хотя может появится вследствие получения человеком травмы. В некоторых случаях лечится операцией. 

Фото: instagram.com/viewpoint_ng 

Полная гетерохромия 

Чаще всего передаётся по наследству, реже является приобретённой. В редких случаях может возникнуть после получения травмы. Причина гертерохромии в неравномерном распределении меланина, который отвечает за цвет и защиту от ультрафиолета. 

Фото: instagram.com/felicialuofficial 

Частичная гетерохромия 

Гетерохромия не является заболеванием, поэтому врачи не рекомендуют проводить операции для того, чтобы сделать глаза одинакового цвета. Если человеку неловко от излишнего внимания к его глазам, медики предлагают пользоваться цветными линзами. 

Фото: facebook.com/szymonpodubnyphotos 

Фото: facebook.com / Miłka Pasierb 

Альбинизм 

Врождённое полное или почти полное отсутствие пигмента меланина. У людей с альбинизмом очень светлая кожа и белые волосы. Иногда встречаются фиолетовые или красные глаза. Обычно у альбиносов слабое зрение, которое не поддаётся лечению. Людям с альбинизмом приходится регулярно использовать солнцезащитные очки, чтобы защитить глаза от ультрафиолета. 

Фото: instagram.com/lenevalena 

Белое кольцо 

Научно называется «Холестериновое кольцо». Обычно проявляется в старости и указывает на избыток жиров в крови. Само по себе белое кольцо, как и анизокория, не является заболеванием, это лишь симптом. Если оно появляется, следует найти способ снизить уровень жиров в крови, иначе в дальнейшем может нарушиться работа кровеносных сосудов. 

Фото: Depositphotos 

Кстати, ранее мы рассказывали о самом полезном витамине для здоровья сердца и сосудов. Что это за витамин – читайте здесь. 

8 аномалий, которые наглядно демонстрируют, как непредсказуема генетика

Шанс встретить где-нибудь на улице людей из нашей подборки равен, наверное, одному проценту. Они — настоящая редкость, если хотите, люди икс. А сделали их такими различные генетические аномалии.

Эти фото — очередной пример того, насколько непредсказуемой может быть природа.

Синдром Видемана — Раутенштрауха

Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врожденная патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом (а таких всего несколько человек в мире!) практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту.

Самая известная пациентка с этой редкой болезнью — блогер и писательница Лиззи Веласкес. Девушка ведет активную общественную деятельность, стараясь помочь людям с другими генетическими отклонениями. За страничкой Веласкес в Инстаграме следят более 600 тысяч человек.

Синдром Ваарденбурга

Это наследственное заболевание имеет сразу несколько клинических признаков. К ним относятся врожденная тугоухость, седая прядь надо лбом, телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза) и гетерохромия радужки.

Чаще всего болезнь передается по наследству, но в редких случаях может быть вызвана внезапно возникшей мутацией. К сожалению, синдром Ваарденбурга имеет не только внешние признаки, иногда он приводит к развитию глухоты.

Пьебалдизм похож на витилиго, поскольку оба заболевания характеризуются нарушением обмена пигментов и появлением белых прядей волос. Однако пьебалдизм отличается локализацией пятен на коже груди и живота. Кроме того, его признаки — наличие локона белых волос, более темных пятен на лишенной пигмента коже. Эти особенности видны уже с рождения.

Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, а частота ее распространения составляет всего 1 случай на 17 тысяч человек. Эта аномалия никак не влияет на работу внутренних органов и систем.

Анизокория – это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.

Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.

Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз. Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет. У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.

Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.

О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.

Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.

Синдром Шмида-Фраккаро

Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.

Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.

Синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.

Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.

Смотрите также — «Дети не твои, и ты — не ты», или Как нерожденная женщина стала матерью четырех детей

Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.

модель с синдромом кошачьего глаза

Она не боится быть другой — врожденное заболевание не помешало девушке стать моделью и сняться для знаменитого модного издания V Magazine.

Канадка Кайтин Стиклез (Caitin Stick­els) появилась на свет с редким хромосомным отклонением, которое носит название синдром кошачьего глаза. Это расстройство часто приводит к обезображиванию лица, сколиозу, расщеплению нёба, проблемам с сердцем и почками и другим аномалиям.

Несмотря на то что 29-летняя Кайтин далека от обычных стандартов красоты, она принимает участие в фотосетах в качестве модели. Благодаря ее аккаунту в Insta­gram на нее вышел фэшн-фотограф Ник Найт, который пригласил девушку-кошку принять участие в съемках для журнала V Magazine.

В новом фотосете для V Mag­a­zine фотограф Ник Найт представил миру Кайтин Стиклез, профессиональную модель, чей внешний вид кардинально отличается от общепринятых стандартов.

Кайтин Стиклез из Сиэтла 29 лет. Она родилась с редким расстройством — синдромом Шмида-Фраккаро, или синдромом кошачьего глаза, который изуродовал ее лицо.

Синдром кошачьего глаза характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Причина тому — лишняя хромосома.

Несмотря на свою нестандартную внешность, девушка уже давно принимает участие в профессиональных фотосессиях.

Кайтин с гордостью демонстрирует свою непохожесть на других, выкладывая на свою страницу в Insta­gram снимки из фотопроектов, в которых она принимает участие.

Именно благодаря инстаграм-аккаунту о необычной модели узнал знаменитый британский фотограф Ник Найт, который фотографировал королеву Елизавету, Леди Гагу и Канье Уэста.

Он пригласил канадку принять участие в фотосессии для журнала V Mag­a­zine и устроил сетевую трансляцию всего процесса съемок.

Сама девушка описывает свою внешность как «мягко говоря, экзотическую».

Помимо своего необычного лица, канадка еще отличается миниатюрностью — при росте 155 см она весит 40 килограммов.

Кайтин просто в восторге от возможности поработать с масштабным изданием и именитым фотографом. Эта съемка открывает ей новые перспективы сотрудничества с такими брендами, как Pra­da, Dior, Coach, и другими.

Смотрите также: История показов мод от персонального кутюрье до кнопки «Купить» в инстаграме

А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

1. Генетика
В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup22q11. Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии.

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

2. История
Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

3. Патофизиология
В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.
Расщепление нёба
Микрогнатия врождённая недоразвитость нижней челюстной кости
Сколиоз, проблемы развития скелета
Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
Низкорослость
Атрезия ануса аномалии прямой кишки и заднего прохода
Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами см. статью про ушные фистулы
Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза отсутствие ткани цветной части глаза

Пороки сердца такие как TAPVR
Антимонголоидный разрез глаз раскосые глаза, направленные вниз
Аномалии развития почек
Грыжа

Дата публикации:

05-16-2020

Дата последнего обновления:

05-16-2020

Красота Девушка с синдромом кошачьего глаза стала выдающейся моделью, несмотря на то, что многие сочтут ее некрасивой

Быть не таким как все — это настолько же тяжело, насколько и здорово, но, к сожалению, это понимают далеко не все. Но 29-летняя Кейтин Стиклс из Сиэтла, США, родившаяся с синдромом Шмида-Фраккаро, известного также как синдром кошачьего глаза, точно это знает.

Синдром кошачьего глаза, также синдром кошачьих зрачков, синдром Шмида-Фраккаро — редкая врождённая геномная патология, вызываемая присутствием лишней хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила по причине появления у пациентов вертикального зрачка, проявляющегося в половине случаев заболевания.

Этот синдром также может вызывать у пациентов антимонголоидный разрез глаз, расщепление нёба, недоразвитость челюсти и другие серьёзные проблемы, связанные с внутренними органами. Несмотря на это, Кейтин смогла стать моделью, актрисой и певицей.

Именно так девушка описывает себя на странице своего профиля в Instagram, благодаря которому она также прославилась в Интернете как Кейтин Киттен (Caitin Kitten). Страница Кейтин в Instagram имеет ни много ни мало 40 тыс подписчиков. Вертикальность зрачка при данном синдроме достигается путем отсутствия части радужки глаза. Из-за этого зрение может сильно страдать.

Несмотря на то, что Кейтин не подходит под традиционные понятия красоты, она произвела настоящий фурор в модельном бизнесе. Своей популярности Кейтин обязана не столько «Инстаграму», сколько фотографу Нику Найту.

Однажды Ник Найт случайно наткнулся на Instagram Кейтин, и девушка заинтересовала его настолько, что он предложил ей принять участие в фотосессии. После публикации этих снимков Кейтин наконец добилась настоящей славы.

Кейтин Стиклс:

— Я никогда не мечтала о том, чтобы стать моделью или частью индустрии моды. Я всегда восхищалась ею издалека, при этом выразить свою собственную экспрессию с помощью моды, фотографии и искусства. На фото Я ожидала увидеть нечто эпическое, и это ушло далеко за пределы того, что я могла себе представить. Я не могу сказать, что это была моя мечта, в смысле, что с Ником Найтом мечтают работать абсолютно все, но я никогда и думать не смела, что это случиться со мной.

Симптомы и причины синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (CES, также известный как синдром Шмида – Фраккаро) — это заболевание, вызванное хромосомной аномалией и названное в честь формы глаза кошки, которую он вызывает. CES является результатом генетического дефекта в хромосоме 22, который вызывает дополнительный фрагмент хромосомы.

Дугал Уотерс / Digital Vision / Getty Images

Заболеваемость синдромом кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза поражает как мужчин, так и женщин и, по оценкам, встречается у одного из 50 000–150 000 человек.Если у вас CES, вы, скорее всего, единственный в своей семье, кто страдает этим заболеванием, поскольку это хромосомная аномалия, а не ген.

Симптомы

Если у вас или вашего ребенка есть CES, у вас может возникнуть широкий спектр симптомов. Около 80-99% людей с синдромом кошачьего глаза имеют следующие три общих симптома:

• Небольшие образования кожи (метки) наружного уха
• Ямки на коже (ямки) наружного уха
• Отсутствие или непроходимость заднего прохода (атрезия заднего прохода)

Другие, более распространенные симптомы синдрома Шмида – Фраккаро включают:

• Отсутствие ткани на окрашенной части одного или обоих глаз (колобома радужки)
• Врожденные пороки сердца
• Аномалии ребер
• Наклонные вниз отверстия между верхним и нижним веками
• Пороки мочевыводящих путей или почек
• Невысокий
• Волчья пасть
• Широко посаженные глаза
• Умственная отсталость

Есть и другие, менее распространенные врожденные дефекты, которые также были отмечены как часть этого состояния.

Причины

По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), точная причина синдрома кошачьего глаза не совсем понятна. В некоторых случаях хромосомная аномалия возникает случайно из-за ошибки в том, как делятся репродуктивные клетки родителей. В этих случаях у вашего родителя нормальные хромосомы. В других случаях кажется, что это результат сбалансированной транслокации в одном из ваших родителей.

Транслокации происходят, когда части определенных хромосом отламываются и перестраиваются, что приводит к смещению генетического материала и измененному набору хромосом.Если хромосомная перестройка сбалансирована, то есть состоит из равномерного обмена генетическим материалом без дополнительной или отсутствующей генетической информации, она обычно безвредна для носителя.

Это очень редко, но носители сбалансированной транслокации могут иметь небольшой риск передачи хромосомной аномалии своим детям.

В других редких случаях родитель пораженного ребенка может иметь маркерную хромосому в некоторых клетках тела и, в некоторых случаях, проявлять определенные, возможно, легкие, признаки заболевания.Имеющиеся данные указывают на то, что эта хромосомная аномалия может передаваться через несколько поколений в некоторых семьях; однако, как отмечалось выше, выражение связанных функций может быть переменным. В результате могут быть идентифицированы только те, которые имеют множественные или серьезные особенности.

Хромосомный анализ и генетическое консультирование могут быть рекомендованы родителям пострадавшего ребенка, чтобы помочь подтвердить или исключить наличие определенных аномалий, связанных с хромосомой 22, и оценить риск рецидива.

Диагностика и лечение

Если у вас синдром кошачьего глаза, значит, вы с ним родились. Обычно врач ставит диагноз вам или вашему ребенку на основании имеющихся у вас симптомов. Генетическое тестирование, такое как кариотип, может подтвердить наличие специфического генетического дефекта в хромосоме 22 — утроение или учетверение частей хромосомы, связанное с CES.

Как лечится CES, зависит от симптомов, которые есть у вас или вашего ребенка. Некоторым детям может потребоваться операция для устранения врожденных дефектов заднего прохода или сердца.Большинство людей с синдромом кошачьего глаза имеют среднюю продолжительность жизни, если у них нет опасных для жизни физических проблем, таких как серьезный порок сердца.

Синдром кошачьего глаза — Все о видении

Дом Условия | Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (CES) — редкое заболевание, вызванное дефектом хромосом человека. Дефект может привести к деформации нескольких частей тела, включая глаза, уши, сердце, скелетную систему и многое другое.

Название заболевания вызвано особенностью, которая наблюдается примерно у половины людей, страдающих этим заболеванием: колобома радужной оболочки, которая делает глаз похожим на кошачий.

Что такое синдром кошачьего глаза?

Синдром кошачьего глаза, также известный как синдром Шмида-Фраккаро, представляет собой заболевание, вызванное дублированием генетической информации из хромосомы 22. Возникновение CES встречается редко, поражая 1 из каждых 50 000–150 000 человек. Мужчины и женщины с одинаковой вероятностью родятся с этим заболеванием.

Симптомы CES обычно проявляются при рождении. Люди с легкими формами заболевания могут испытывать незначительные симптомы заболевания или не испытывать их вовсе. В более тяжелых случаях могут проявляться различные симптомы, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.

Причины

Причина CES связана с дефектом хромосом человека.

Хромосомы расположены в ядре клеток человека и отвечают за перенос генетической информации, которую ребенок получает от своих родителей.Обычно у человека 23 парные хромосомы: 23 от матери и 23 от отца.

У каждой пары хромосом есть длинное плечо, обозначенное как «q», и короткое плечо, обозначенное как «p». Плечо p и плечо q пересекаются в центральной области хромосомы, называемой центромерой.

Как упоминалось ранее, синдром кошачьего глаза возникает при поражении 22 хромосомы. У здорового ребенка будет две копии хромосомы 22, каждая из которых будет иметь короткую руку (22p) и длинную руку (22q).

У детей с CES, однако, короткая рука (22p) и небольшая часть длинной руки (22q) присутствуют в четырех копиях, а не в двух.Что вызывает появление дополнительных копий, пока неизвестно.

Поскольку проблема заключается в хромосомах, а не в самих генах, CES обычно не передается по наследству (хотя наследование возможно). Вместо этого предполагается, что случайная аномалия в способе деления репродуктивных клеток родителей может способствовать хромосомному дефекту.

Родителям больного ребенка рекомендуется обратиться к генетическому консультанту. Тесты могут быть выполнены для обнаружения хромосомной аномалии у любого из родителей и определения вероятности возникновения CES у будущих детей, которые у них могут быть.

СМОТРИТЕ СВЯЗАННЫЕ: Редкие глазные болезни: что их вызывает и как их лечить?

Симптомы

Симптомы синдрома кошачьего глаза различаются от человека к человеку. Возможно проявление нескольких незначительных симптомов или проявление всех перечисленных ниже симптомов в различной степени.

Синдром кошачьего глаза можно наблюдать через следующие симптомы:

• Умственная отсталость.

• Задержки развития.

• Отсутствие или непроходимость заднего прохода (атрезия заднего прохода).

• Проблемы с мочевыводящими путями.

• Ирис колобома.

• Широко расставленные глаза (гипертелоризм).

• Косоглазие (перекос глаз).

• Наклон вниз по внешним уголкам глаз.

• Уши неправильной формы.

• Небольшие кожные образования (метки) на наружном ухе.

• Ямки или ямки на коже наружного уха.

• Кондуктивная тугоухость.

• Низкий рост.

• Расщелина губы / неба.

• Врожденные пороки сердца.

• Скелетные аномалии.

Как диагностируется синдром кошачьего глаза

Врачи могут потенциально обнаружить признаки КЭС во время пренатального УЗИ, стандартного теста, проводимого до рождения ребенка. В ультразвуке звуковые волны используются для создания изображения ребенка, на котором могут наблюдаться определенные характеристики CES.

Для подтверждения наблюдения врача может быть взят образец околоплодных вод и проанализирован; эта процедура называется амниоцентезом.

Другие тесты, используемые для диагностики синдрома кошачьего глаза, включают:

• Кариотипирование — Генетическое тестирование, которое позволяет получить изображения хромосом. Это позволяет врачам подтвердить наличие дефекта в хромосоме 22.

• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — Этот метод позволяет идентифицировать конкретную последовательность ДНК на хромосоме.

После подтверждения диагноза можно провести дополнительное обследование, чтобы определить, какие симптомы есть у вашего ребенка и их степень тяжести. Эти тесты часто включают:

• Тесты слуха.

• Осмотр глаз.

• Электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография или другие тесты для исследования сердца.

• Рентген и ультразвук для проверки наличия и функции различных органов.

• Тесты для измерения когнитивных функций.

СМОТРИТЕ СВЯЗАННО: Аниридия: причины и лечение

Лечение

Синдром кошачьего глаза неизлечим, поскольку это постоянный дефект хромосомы. Лечение зависит исключительно от симптомов, которые проявляет ваш ребенок, и может включать:

• Операцию по исправлению расщелины губы / неба, аномалий скелета, атрезии заднего прохода и других физических и внутренних проблем.

• Физическая, трудотерапия и логопедия для развития речевых и моторных навыков.

• Гормоны роста для помощи при низком росте.

• Ортопедические контактные линзы для защиты глаз и скрытия колобомы радужной оболочки.

• Специальное образование для детей с ограниченными интеллектуальными возможностями.

Важность проверки зрения

Людям с синдромом кошачьего глаза важно регулярно проверять глаза, особенно если одним из их симптомов является колобома радужки. Это связано с тем, что у людей с колобомой радужной оболочки часто возникают аномалии рефракции, приводящие к плохому или нечеткому зрению.

Осмотр зрения может определить, требуются ли корректирующие линзы для восстановления четкости зрения. Солнцезащитные очки по рецепту также могут быть прописаны для облегчения светочувствительности (светобоязни), которая обычно наблюдается у людей с колобомой радужки.

Кроме того, обследование глаз позволяет офтальмологу осмотреть внутреннюю часть глаза и убедиться, что все в порядке и функционирует должным образом, что может помочь предотвратить проблемы в будущем.

ЧИТАЙТЕ СЛЕДУЮЩИЙ: Кантопластика (хирургия кошачьего глаза)

Страница опубликована в феврале 2021 г.

Страница обновлена ​​в сентябре 2021 г.

Тяжелая психомоторная задержка при тяжелой форме синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза — это редкий генетический синдром хромосомного происхождения.Лица с синдромом кошачьего глаза характеризуются наличием преаурикулярных ямок и / или меток, атрезии заднего прохода и колобомы радужки. Многие зарегистрированные случаи также были связаны с различными врожденными аномалиями и умственной отсталостью. Большинство пациентов с диагнозом CES несут небольшую лишнюю бисателлитную маркерную хромосому, что приводит к частичной тетрасомии 22p-22q11.21. В зависимости от сайта точки останова существует два типа хромосомы с небольшими дополнительными маркерами. Сообщается, что в очень небольшом количестве случаев другие цитогенетические аномалии связаны с фенотипом синдрома кошачьего глаза.Здесь мы сообщаем о пациенте с синдромом кошачьего глаза, вызванным небольшой избыточной маркерной хромосомой типа 1. Фенотип был атипичным и включал тяжелую задержку развития. Использование сравнительной геномной гибридизации массива исключило участие другого хромосомного дисбаланса в неврологическом фенотипе. В литературе лишь у нескольких пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется серьезная задержка в развитии, и все последние имеют атипичную частичную трисомию 22 или нехарактерную небольшую дополнительную маркерную хромосому.Следовательно, это первое сообщение о тяжелом неврологическом фенотипе синдрома кошачьего глаза с типичной хромосомой с небольшими дополнительными маркерами типа 1. Наше наблюдение явно затрудняет прогностическую оценку, особенно когда синдром кошачьего глаза диагностируется пренатально.

1. Введение

Синдром кошачьего глаза (CES), также называемый синдромом Шмида-Фраккаро (OMIM 115470), является редким генетическим заболеванием с оценочной распространенностью от 1 на 50 000 до 1 на 150 000 человек [1] .Лица с ХЭП характеризуются тремя основными клиническими признаками: преаурикулярными ямками и / или метками, атрезией заднего прохода и колобомой радужки. Однако во многих зарегистрированных случаях также наблюдаются врожденные аномалии почек, врожденные пороки сердца, умственная отсталость и задержка роста. Было замечено, что большинство пациентов с диагнозом CES несут небольшую дополнительную бисателлитную маркерную хромосому (sSMC), что приводит к частичной тетрасомии 22p-22q11.21. Существует два типа sSMC, в зависимости от места точки останова: тип 1, наиболее частый, включает только критическую область синдрома кошачьего глаза (CESCR), тогда как тип 2, о котором сообщается реже, включает как CESCR, так и синдром ДиДжорджи. регион [2].Другие исключительные цитогенетические аномалии, такие как частичная трисомия 22-й хромосомы [3] и внутрихромосомное троение области 22q11.21 [4], также, как сообщается, связаны с фенотипом CES.

Здесь мы сообщаем о пациенте, у которого были типичные признаки CES: неперфорированный задний проход, тяжелые преаурикулярные и ушные аномалии, а также порок сердца. Прогрессирование синдрома характеризовалось редкой тяжелой психомоторной задержкой. Цитогенетический анализ (включая кариотипирование, флуоресценцию in situ гибридизацию (FISH) и сравнительную геномную гибридизацию массива (CGH)) выявил типичный sSMC типа 1 с участием 22p-22q11.21 области и исключил другие хромосомные дисбалансы.

2. Изложение клинического случая

Пациент был вторым ребенком, рожденным от здоровых, неродственных родителей, не имевших в семейном анамнезе пороков развития или умственной отсталости. Беременность характеризовалась повышенным риском при скрининговом тесте на трисомию 21 во втором триместре (1 из 198) и развитием задержки внутриутробного развития в течение третьего триместра. Родители не пожелали проводить амниоцентез. Пациент родился после 38 недель беременности, с массой тела при рождении 2800 г (10-й процентиль) и окружностью головы 35 см (50–75-й процентиль).Клиническое обследование выявило неперфорированный задний проход, лицевой дисморфизм (рис. 1), общую гипотонию и двусторонний порок развития наружных ушей (в виде нескольких меток в сочетании с атрезией наружного слухового прохода) (рис. 1). Тесты на слух показали двустороннюю кондуктивную тугоухость 70 дБ. КТ показала двустороннюю гипоплазию барабанной полости и правостороннюю гипоплазию среднего уха. В связи с плохим набором веса в первые недели жизни пациенту проведена гастростомия.Последующее течение сопровождалось серьезным глобальным отставанием в развитии: ребенок начал сидеть в возрасте 2 лет и 9 месяцев и не мог ходить в возрасте трех с половиной лет. Его речь также была серьезно нарушена, из-за отсутствия отличительных слов до возраста трех с половиной лет. МРТ головного мозга показала утолщение верхних двух третей ножки гипофиза, но отсутствие других пороков развития, что свидетельствует о наличии эктопической задней доли гипофиза в дополнение к обычно расположенной задней доле гипофиза.Результаты гормональных анализов (на IgF1, GH, ACTH, FSH, LH, TSH, FT3, FT4 и кортизол) были нормальными. Также наблюдались крипторхизм и правосторонний синдром Дуэйна. В возрасте трех с половиной лет пациент весил 10,4 кг (<3-й процентиль), был ростом 97 см (25–50 процентиль) и окружностью головы 49 см (25–50 процентиль).

Кариотипирование образца периферической крови выявило дополнительный дицентрический sSMC (Рисунки 2 (a), 2 (b) и 2 (c)). Результаты FISH-анализов с использованием зондов RP11-112D4 (22q11.21 — критическая область для синдрома кошачьего глаза) и TBX1 (критическая область для синдрома ДиДжорджи) (рис. 2 (d)) и массив на основе олигонуклеотидов-CGH с использованием массива 44K (Agilent TM, Agilent Technologies, Санта-Клара, Калифорния, США) показали типичная хромосома CES типа 1 (рис. 2 (e)) со следующими результатами: 47, XY, + idic (22) (q11.21) .ish32q11.21 (RP11-112D4) x4.arr22q11.1q11.21 (16,053,473). -18 641 468) x4 (hg19). Кариотипы родителей были нормальными, что подтверждает наличие de novo sSMC.

3. Обсуждение

Насколько нам известно, это первое сообщение об очень тяжелом неврологическом фенотипе CES, вызванном изолированным sSMC типа 1 (согласно McTaggart et al.По классификации [2]).

Три основных характерных клинических симптома, идентифицирующих синдром кошачьего глаза, — это преаурикулярные аномалии, аноректальные аномалии и колобома радужной оболочки. Другие наблюдаемые рецидивирующие признаки включают различные врожденные аномалии почек, врожденные пороки сердца и задержку роста от легкой до тяжелой. Симптомы и симптомы, связанные с CES, также сильно различаются по диапазону и степени тяжести среди пораженных пациентов.

Эта фенотипическая изменчивость CES широко изучена [1, 5].У нашего пациента проявились только две из трех типичных характеристик: аномалия анального отверстия и аномалии уха. Отсутствие одного из трех основных клинических признаков не так уж и редко у пациентов с ХЭП: только 41% из них имели три основных характерных признака. Колобома радужки — наиболее часто упускаемый типичный признак, поскольку у 50% пациентов с ХЭП эта глазная аномалия отсутствует [1]. Кроме того, у пациента были обнаружены другие особенности, обычно встречающиеся при CES, такие как крипторхизм (24% случаев), нарушение моторики глаз (от 25 до 76% случаев) и лицевой дисморфизм.

Умственная отсталость или задержка психомоторного развития (ID / PD) также может рассматриваться как общая черта CES, поскольку она присутствует в 32% случаев. Однако неврологические нарушения редко бывают заметными. Из 50 пациентов с invdup (22) и с подробным неврологическим фенотипом, рассмотренным в [1], только 17 имели ID / PD от легкой до умеренной степени, и ни у одного не было тяжелого ID / PD. Сообщается, что только несколько пациентов с диагнозом CES страдают серьезной задержкой в ​​развитии. Эти пациенты не были носителями общего sSMC типа 1, но имели другие хромосомные аномалии, которые, как сообщается, редко были связаны с фенотипом CES: частичная трисомия 22q (чаще связанная с тяжелым ID / DD [6, 7]) или sSMC типа 2 [8 ].Примечательно, что ни один из этих пациентов не был обследован с помощью array-CGH; следовательно, нельзя исключать наличие дополнительного, небольшого, ассоциированного хромосомного дисбаланса (который, возможно, был вовлечен в тяжелый неврологический фенотип).

Мы сообщили о первом случае тяжелой задержки развития у пациента с CES, вызванной типичным sSMC 1 типа. Отсутствие мозаицизма для sSMC могло бы частично объяснить тяжесть фенотипа нашего пациента, даже если предыдущие опубликованные исследования не показали какого-либо влияния частоты мозаицизма на тяжесть фенотипа пациентов с CES [1].Array-CGH исключил участие другого хромосомного дисбаланса в неврологическом фенотипе. Однако мы не можем исключить участие другой генетики (точечная мутация в одном из генов, входящих в sSMC, или в другом гене, ответственном за задержку развития, однопародительская дисомия и т. Д.) Или негенетических факторов в серьезности фенотипа нашего пациента.

В заключение, это наблюдение явно усложняет прогностическую оценку, когда CES диагностируется пренатально.

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов в отношении публикации этой статьи.

Благодарности

Авторы выражают искреннюю благодарность пациенту и его семье за ​​сотрудничество.

Синдром Дуэйна, связанный с синдромом кошачьего глаза: история болезни

В 1878 году Хааб ² описал триаду врожденных пороков развития, состоящую из увеальной колобомы, неперфорированного ануса и пороков развития почек. Позже Джеральд и др. , ³ назвал это CES в связи с часто встречающейся вертикальной иридохориоидальной колобомой.

Основные клинические признаки CES включают преаурикулярные кожные метки и / или ямки (наиболее распространенные), аноректальную деформацию, урогенитальную деформацию, глазную колобому и врожденный порок сердца. Незначительные признаки включают наклонные вниз глазные щели, гипертелоризм, ортопедические пороки развития, низко посаженные / диспластические уши, пороки развития кишечника, микрогнатию, микроцефалию, микрофтальмию и волчью пасть. Психическая функция может быть нормальной или тяжелой. Неврологические особенности, из которых наиболее распространены нарушения моторики глаз, включают нарушение слуха, спастичность, атаксию и судороги. ⁴ Не все основные признаки обязательно присутствуют во всех случаях, что свидетельствует о фенотипической изменчивости состояния. Тяжелые формы могут привести к летальному исходу. ⁵ Известно, что несколько форм нарушений моторики глаз связаны с CES, но, насколько нам известно, было зарегистрировано лишь несколько случаев, специфически описывающих синдром Дуэйна (DS). ^{1, 6, 7}

Синдром ретракции Дуэйна был подвергнут нескольким классификациям, но его наиболее характерным проявлением является отсутствие абдукции с некоторой степенью ограничения аддукции, связанной с ретракцией глазного яблока, с сужением глазной щели при попытке привести .Чаще всего поражается левый глаз, и несколько исследований подтверждают преобладание у женщин. ⁸ Очевидно, согласно обзору литературы Kalpakian et al. ⁶ , что DS сосуществует с другими глазными и системными состояниями ⁴ , но в большинстве случаев это не так.

Мы считаем, что наш корпус поддерживает DS как признанную особенность редкой CES. Кроме того, в нем подчеркивается, что, несмотря на название, пациенты не обязательно могут иметь классическую вертикальную иридохориоидальную колобому или любые другие глазные признаки при постановке диагноза.В этом случае периодический обзор может быть оправдан для выявления глазно-моторной дисфункции, развивающейся позже в детстве. Наша пациентка отличается от ранее описанных случаев тем, что у нее не обнаружены иридохориоидальные колобомы. Cullen и др. , ^{, 1,} описали случай DS у пациента с урогенитальными аномалиями с бисателлитным маркером, полученным из хромосомы 22, у которого также отсутствовали колобомы. Однако их случай также продемонстрировал заметные отличия от CES, например, отсутствие пороков сердца, низкий рост и первичную аменорею из-за отсутствия матки.В нашем случае также возникает вопрос, вовлечена ли 22-я хромосома в нарушения моторики глаз. В нескольких отчетах DS локализован в различных хромосомах, включая хромосомы 2, 4, 8 и 22. ⁸ Это выходит за рамки настоящего отчета, и для установления этой связи необходимы дальнейшие исследования хромосомы 22.

Тройное повторение 600 kb в критической области синдрома кошачьего глаза вызывает аноректальные, почечные и преаурикулярные аномалии в семье из трех поколений.

Синдром кошачьего глаза (CES) имеет широкий спектр клинических проявлений.Наиболее часто встречающимися клиническими признаками у пациентов с диагностированным КЭС являются преаурикулярные метки или ямки (81–87%), аноректальные аномалии (атрезия, переднее размещение) (73–81%), пороки развития мочеполовой системы (например, одностороннее отсутствие почки) (71%). , глазная колобома (55–61%) и врожденные пороки сердца (например, аномальный возврат легочных вен, тетралогия Фалло, сохранение левой верхней полой вены, аномалии клапана) (50–63%), ¹ , но не обязательно настоящее время. ^{2, 3} Психическое развитие в целом нормальное или почти нормальное ^{2, 3, 4, 5} и многие другие аномалии описаны у меньшего числа пациентов.Только у 41% пациентов наблюдаются все три основных видимых аномалии (колобома, анальные аномалии и преаурикулярные аномалии), что может указывать на то, что CES недооценивается. ^{2, 3}

CES вызывается дупликацией или трипликацией части хромосомы 22. В большинстве случаев обнаруживается бисателлитная небольшая дицентрическая сверхкомплектная хромосома, состоящая из удвоенной хромосомы 22pter до проксимального фрагмента 22q11.21, цитогенетически записываемой как inv dup (22) (q11.21). ^{4, 5} Внутрихромосомная дупликация или тройное дублирование проксимального фрагмента 22q также может давать аналогичный фенотип с частичным или полным спектром клинических характеристик.Не наблюдается значительных различий в степени тяжести синдрома между пациентами с вариантом частичной трисомии в результате дупликации или вариантом частичной тетрасомии в результате трисомии. ^{6, 7, 8, 9}

Мозаицизм избыточной хромосомы inv dup (22) сообщался несколько раз, но степень мозаицизма не могла быть коррелирована с серьезностью фенотипа. ² Также было опубликовано наследование сверхштатной хромосомы. ^{5, 10} В некоторых из этих случаев члены семьи обладают общими фенотипическими характеристиками, но в других случаях члены семьи также демонстрируют фенотипические отклонения от более мягких до более тяжелых фенотипов.Следовательно, трудно предсказать риск рецидива и фенотипическую тяжесть потомства пациента с CES. Может существовать значительное совпадение между CES и другими синдромами с анальными, ушными, сердечными и урогенитальными аномалиями, такими как синдром Таунса-Брокса (анальные, ушные, сердечные и урогенитальные аномалии), вызванный мутациями в SALL1 , окулоаурикуловертебрального спектра / синдромом Гольденхара ( офтальмологические, ушные, сердечные и почечные аномалии) или ассоциация VACTERL (анальные, сердечные и почечные аномалии).Эти синдромы также очень разнообразны. ¹¹

В этом исследовании мы сообщаем о семье из трех поколений с отрицательной мутацией SALL1 , в которой четыре члена несут внутрихромосомную частичную тройную репликацию области CES размером 600 т.п.н., вызывающую частичную тетрасомию критической области CES. Усиленная область меньше принятой в настоящее время критической области. В этом семействе есть фенотипические вариации, но все члены-носители обнаруживают фенотипическое перекрытие с CES. Обсуждается влияние амплифицированных и неамплифицированных генов критической области CES на фенотип у описанных пациентов.Представленные данные могут способствовать пониманию ген-специфической причинности признаков CES.

CHROMOSOME 22 CENTRAL — Поддержка нарушений хромосомы 22

Тейлор, 15 лет
Синдром Шмида-Фраккаро

Райан, 8 лет
Синдром кошачьего глаза

Мэдисон, 2 года
Синдром кошачьего глаза

Facebook Group for CES

Синдром кошачьего глаза — более распространенное название состояния. с частичной трисомией или тетрасомией части хромосомы 22.Небольшая дополнительная хромосома (у людей обычно их всего 2) сделала вверх верхней половины хромосомы 22 — плечо «p», а также часть длинного плеча хромосомы 22 до точка останова q11.2, присутствует либо три раза (трисомия) или четырехкратная (тетрасомия).

Синдром кошачьего глаза также известен в литературе как Синдром Шмида-Фраккаро, частичная тетрасомия 22 или инв. Dup (22) (q11) (Обратное дублирование). Его часто называют синдромом кошачьего глаза. у пострадавших людей может быть колобома радужной оболочки, которая вызывает их глаза выглядят как кошачьи.Однако эта функция сообщается только примерно в половине известных случаев. Раннее отчеты появились более 100 лет назад, но первая ассоциация

Клинически это один из наиболее вариабельных синдромов. Люди с синдромом кошачьего глаза могут быть от нормального до страдает тяжелыми пороками развития.

Это подтвердилось людей, которые присоединились к нашей группе, у которых есть это состояние.

Некоторые из особенностей, наблюдаемых у людей с CES, включают колобому радужная оболочка, атрезия заднего прохода, ушные бирки и / или ушные ямки, пороки сердца, и пороки развития почек, но из-за изменчивости были сообщения о пороках развития почти каждого органа.

Когнитивно людей с CES можно считать нормальными интеллекта или имеют различную степень задержки умственного развития, хотя в этом состоянии редко можно увидеть серьезные умственные нарушения.

Состояние обычно возникает спонтанно, но наша группа есть некоторые участники, у которых есть CES и которые передали их своим дети.

Одно из лучших описаний этого условия можно найти на Сайт OMIM.

Поиск ОПУБЛИКОВАНО статьи на выставке CES

Запись NORD для CES

Схема Область CES на хромосоме 22

Подключиться к C22C на Facebook для связи с другими семьями.

Посетить Международный синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза — глобальные гены

Обзор

Тип болезни: Редкие состояния

Синдром кошачьего глаза — редкое хромосомное заболевание, затрагивающее 22 хромосомы.У каждого человека в каждой клетке 23 пары хромосом (всего 46). Это означает, что у каждого человека обычно есть две 22 хромосомы. Однако наличие дополнительных или отсутствующих хромосом может повлиять на здоровье человека. При синдроме кошачьего глаза дублируется небольшой фрагмент 22 хромосомы, это означает, что хромосомы 22 больше, чем должно быть.

Главный симптом — это форма глаза, которая, как считается, похожа на кошачью. Между глазами больше расстояния, и внешние уголки глаз направлены вниз.У некоторых людей могут быть другие изменения, которые влияют на сам глаз, например колобома, при которой ткань глаза отсутствует. Другие симптомы могут включать умеренную задержку роста плода, умственную отсталость, изменения черепа, сердца, почек и области ануса. У некоторых людей могут быть небольшие наросты лишней кожи на ушах, а уши могут располагаться ниже на лице.

Синдром кошачьего глаза может передаваться по наследству двумя способами. Либо дупликация на хромосоме 22 передается от родителя к ребенку в результате так называемого аутосомно-доминантного наследования, либо дупликация происходит только у пострадавшего человека, это называется мутацией de novo, то есть она произошла случайно.Поставщик медицинских услуг может порекомендовать генетическое консультирование, чтобы определить, можно ли это передать детям.

Это заболевание диагностируется с помощью генетического тестирования или физического осмотра специалистом в области здравоохранения. Часто это можно диагностировать до рождения с помощью пренатальных тестов, таких как УЗИ или амниоцентез. Амниоцентез — это когда они берут образец жидкости, окружающей растущий плод, и проверяют хромосомы плода на наличие изменений. Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз «синдром кошачьего глаза», поговорите со своим врачом о наиболее актуальных вариантах лечения.Группы поддержки также являются хорошими источниками поддержки и информации.

Организации поддержки

• PID UK Организация общей поддержки
• Опора для трахео-пищеводного свища Организация общей поддержки
• Сеть поддержки по борьбе с раком Friend for Life, Организация общей поддержки

.